Tes NIPT, Cara Deteksi Dini Down Syndrome

Radarkoran.com - Untuk diketahui, organisasi kesehatan dunia yakni WHO memperkirakan setiap tahunnya ada 3.000–5.000 bayi terlahir dengan kondisi Down Syndrome, dengan perkiraan 1 kejadian Down Syndrome per 1.000–1.100 kelahiran di seluruh dunia. 

WHO pun menyebutkan jika secara global saat ini diperkirakan terdapat lebih kurang 8 juta penderita Down Syndrome. Di Indonesia, berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2010–2018, kejadian Down Syndrome memiliki kecenderungan yang meningkat.

Kemudian tercatat kelainan sejak lahir bagi anak berusia 24–59 bulan sebanyak 0,41 persen dan Down Syndrome dialami oleh 0,21 persen kelompok usia tersebut pada tahun 2018. 

"Karena itu, kami hadir memperkenalkan layanan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yang mampu mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down Syndrome secara dini pada ibu hamil," kata Country Director PT Cordlife Persada, Retno Suprihatin pada Rabu 6 November 2024. 

Dengan peluncuran Laboratorium Diagnostik Molekuler di Jakarta, Cordlife Persada siap menjadi pusat pemeriksaan NIPT tidak hanya untuk Indonesia, namun juga sebagai hub regional bagi anak perusahaan Cordlife di Malaysia, Hong Kong, serta Filipina.

Jadi, tes NIPT memungkinkan Ibu hamil mendeteksi potensi kelainan kromosom pada janin, termasuk trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome), hanya melalui sampel darah ibu yang mengandung fragmen DNA janin. 

BACA JUGA:Coach Shin Tae-yong Berbagi Kebahagiaan Bersama Anak Down Syndrome

Pemeriksaan ini sangat sensitif, bahkan dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, memberikan kesempatan bagi orang tua mempersiapkan diri lebih awal.

"Tes NIPT penting bagi ibu hamil untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom sejak dini. Dari hasil pemeriksaan ini, memberi informasi yang berguna untuk orangtua dan tim medis dalam menentukan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan serta persiapan kelahiran," terangnya.

Retno menegaskan jika laboratorium baru ini, yang salah satu layanannya adalah NIPT, merupakan bukti komitmen pihaknya dalam mendukung kesehatan masyarakat. Dengan investasi mencapai Rp 18 miliar, Cordlife Group membangun fasilitas lengkap di Jakarta meliputi Laboratorium Diagnostik Molekuler, Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat, dan Laboratorium Medis Patologi Klinis. 

Hal ini juga disebutkan sejalan dengan regulasi kesehatan terbaru yang membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri. "Kami pastikan, pengelolaan sampel biologis sesuai regulasi demi perlindungan sumber daya genetik dan privasi individu Indonesia," ucapnya. 

Product Manager Cordlife Persada, Intan Widya Sukma menambahkan, NIPT Cordlife dapat mendeteksi hingga 142 jenis kelainan kromosom dengan sensitivitas tinggi. Selain itu Cordlife juga menyediakan fasilitas pemeriksaan lanjutan apabila hasil tes menunjukkan risiko tinggi. 

"Kami juga bekerja sama dengan Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrome (POTADS) guna meningkatkan kesadaran dan dukungan bagi orang tua yang menghadapi diagnosa Down Syndrome," sampai Intan. 

Sementara itu, Group CEO Cordlife Limited, Ivan Yiu turut mengatakan, layanan ini bertujuan memperluas akses ibu hamil terhadap deteksi dini kelainan kromosom di Indonesia. Dengan laboratorium tersebut, Cordlife berharap lebih banyak ibu hamil dapat memanfaatkan NIPT untuk kesehatan kehamilan yang lebih baik. "Biayanya kompetitif, cakupan kelainan yang diperiksakan pun luas. Kita juga memberikan perlindungan tambahan untuk memberi rasa tenang dan nyaman setelah pemeriksaan NIPT dilakukan," ujarnya.